上饶肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上饶的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过上饶的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (9条,均分4.9)
检测流程和服务都还行,最后报告也准时出了。但等待时间比预期心理底线长,虽然合同写明了时间,等待期间还是难免焦虑,每天刷进度。另外,几百页的报告电子版下载加载有点慢,希望技术上能优化一下,比如提供分章节下载。报告内容很全,但对我这种小白,还是需要医生二次解读。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情,我们也在持续投入以缩短周期。关于报告加载和下载体验的问题,我们技术团队会立即跟进优化,分章节下载是个很好的解决方案。我们也会加强报告的科普性。
采样预约挺方便的,线上搞定。但实际到医院采样时,等了快一个小时才轮到我,可能当天人比较多吧。采样过程本身还行,医生技术熟练,几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点,我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可,我们会在服务流程的各个环节继续提升。
我是肠癌患者,检测是为了寻找后续治疗方案。报告不仅分析了靶向和免疫治疗的可能性,还评估了遗传风险,这对我的子女也有指导意义。一站式解决了我的两大关切,很全面。
机构回复
很高兴我们的套餐能同时满足您对治疗和遗传咨询两方面的需求。肿瘤治疗与遗传风险并重,是未来发展的重要方向。祝您康复!
采样后伤口有点隐隐作痛,还担心出血。检测机构居然在第二天和第三天都打电话来回访,问我感觉怎么样,有没有异常,叮嘱注意事项。这种持续的关注让我觉得他们不是收了样本就不管了,很负责任。
机构回复
感谢您对我们回访服务的认可。采样后的恢复期同样重要,我们的标准化回访流程就是为了确保您的安全,并及时解答您的任何疑虑。您的健康与感受始终是我们关注的重点。祝您一切顺利!
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
所有环节都挺满意,唯一小遗憾是预约电话解读的时间选择比较少,好不容易约上的时间段因为临时有事想改期,被告知要等好几天之后才有空档。虽然知道专家忙,但希望能增加一些灵活性或更多时间段。
机构回复
感谢您提出的意见,也为我们服务安排不够灵活而致歉。我们会根据用户反馈,积极协调解读专家的时间,并探索增加预约时段和提供更便捷的改期通道,提升服务便利性。
最满意的是电子版报告先发给我,有问题可以马上问。报告速度整体不错,而且我发现里面的基因检测结果和我半年前在肿瘤医院做的部分重合项目结果一致,这让我对你们实验室的准确性放了心。
机构回复
感谢您的细心对比!准确性是我们实验室的基石,定期参与国内外质评以保证结果稳定可靠。先发送电子版也是为了能让您第一时间获取重要信息。
给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错,采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题,采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出,感觉中间环节有点慢,心里着急。报告内容倒是很全。
机构回复
十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化,以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈,这帮助我们持续改进。
老公患癌,我作为家属来咨询。特别问了下如果未来换医院,数据怎么转移。他们说不经过我们书面同意,数据不会主动同步给任何第三方机构。即使需要,也由我们自主操作加密传输,感觉主动权在自己手里,不是检测完就被‘托管’了。
机构回复
您考虑得非常周全。数据主权属于用户,这是我们恪守的原则。我们平台提供安全的个人数据管理功能,支持您在需要时自主、加密地授权数据转移,全程可控。
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